Neurofibromatose

Definição
A neurofibromatose é uma doença genética que atrapalha o crescimento de células no sistema nervoso, causando tumores no tecido nervoso. Estes tumores podem se desenvolver em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo cérebro, medula espinhal e nervos . A neurofibromatose é geralmente diagnosticada na infância ou início da idade adulta. Os tumores são geralmente não cancerosos (benignos), mas em alguns casos, esses tumores tornam-se cancerosos (malignos). As pessoas com neurofibromatose muitas vezes experimentam apenas sintomas leves. Efeitos da neurofibromatose podem variar de perda de audição, dificuldades de aprendizagem, complicações (cardiovascular) do coração e dos vasos sanguíneos para deficiência grave, devido à compressão do nervo por tumores, a perda de visão e dor severa. Neurofibromatose tratamento tem como objetivo maximizar o crescimento e desenvolvimento saudável e para gerir as complicações assim que eles surgirem. Quando neurofibromatose provoca grandes tumores ou tumores que comprimem o nervo, a cirurgia pode ajudar a aliviar os sintomas. Algumas pessoas podem se beneficiar de outras terapias, como radiocirurgia estereotáxica, medicamentos para controlar a dor ou fisioterapia.

Os sintomas
Existem três tipos distintos de neurofibromatose , cada um com diferentes sinais e sintomas.
Neurofibromatose 1 ( NF1)
Neurofibromatose 1 ( NF1) geralmente aparece na infância. Os sinais e sintomas incluem:
Lisos, leves manchas marrons na pele. Essas manchas inofensivas, são comuns em muitas pessoas. Se você tiver mais de seis delas, é uma forte indicação de NF1. Na NF1, manchas café com leite estão normalmente presentes no nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida e, em seguida, se estabilizam. Elas não são graves, mas às vezes pode ser uma preocupação estética. Sardas nas axilas ou virilha aparecem por volta dos 4 ou 5 anos. Alterações suaves sobre ou sob a pele (neurofibromas). Neurofibromas são tumores benignos que podem ser localizados em qualquer parte do corpo. Muitas pessoas desenvolvem tumores na pele ou sob a pele, mas também podem crescer neurofibromas dentro do corpo. Às vezes, um crescimento vai envolver múltiplos nervos (neurofibroma plexiforme). Máculas minúsculas na íris (nódulos de Lisch). Nódulos de Lisch - lesões inofensivas em seu olho - não pode facilmente ser visto só de olhar para elas, e elas não afetam sua visão. No entanto, o seu médico pode detectar essas lesões usando um instrumento especial.
Deformidades ósseas. Anormalidades na forma como os ossos crescem e uma deficiência na densidade mineral óssea pode causar deformidades ósseas, como uma espinha curvada (escoliose) ou se curvou perna.
Dificuldades de aprendizagem. Habilidades de pensamento prejudicada (cognição) são comuns em crianças com NF1, mas são geralmente ligeiros. As crianças podem ter dificuldade com a linguagem e habilidades visuais -espaciais. As crianças com NF1 muitas vezes podem ter uma dificuldade de aprendizagem específica, como a desordem de atenção (ADHD). Maior do que o tamanho médio da cabeça. As crianças com NF1 tendem a ter uma cabeça maior que a média e volume cerebral maior, mas não se sabe se isto está relacionado com comprometimento cognitivo. A baixa estatura. As crianças com NF1 têm muitas vezes uma baixa estatura e estão abaixo da média de altura.

Neurofibromatose 2 ( NF2 )
Neurofibromatose 2 ( NF2 ) é muito menos comum do que a NF1 . Sinais e sintomas de NF2 geralmente resultam do desenvolvimento de schwannomas vestibulares (também conhecido como neuromas acústicos) em ambas as orelhas. Estes tumores benignos crescem sobre o nervo que transporta som e equilíbrio informações do ouvido interno ao cérebro (o oitavo nervo craniano). Sinais e sintomas decorrentes geralmente aparecem nos adolescentes e adultos e podem incluir:
Perda gradual da audição
Zumbido nos ouvidos
Equilíbrio Pobre
Em alguns casos, o NF2 pode levar a um crescimento dos schwannomas de outros nervos do corpo, incluindo o crânio, coluna vertebral, visual (óptica) e os nervos periféricos. Sinais e sintomas associados podem incluir:
Queda facial
Dormência e fraqueza nos braços ou pernas
Dor
Além disso, o NF2 pode resultar em problemas de visão devido a um crescimento anormal na retina (principalmente em crianças), ou devido ao desenvolvimento de cataratas .

Schwannomatosis
Schwannomatosis é uma forma rara de neurofibromatose só recentemente reconhecida. Ela raramente afeta as pessoas antes dos 20 ou 30 anos. Schwannomatosis causa tumores dolorosos chamados schwannomas em nervos cranianos, espinhais e periféricos, mas não sobre o nervo que transporta som e equilíbrio informações do ouvido interno ao cérebro (o oitavo nervo craniano). Como os tumores não crescem neste nervo, schwannomatosis não causa perda de audição, tornando-o diferente de NF2 . Tal como acontece com NF2, embora, schwannomatosis não causar disfunção cognitiva. Schwannomatosis provoca principalmente a dor crônica, que pode ocorrer em qualquer lugar em seu corpo.

Quando consultar um médico
Se você notar sinais ou sintomas de neurofibromatose em seu filho ou você mesmo, ligue para o seu médico para uma consulta. Os tumores associados com neurofibromatose muitas vezes são benignos e de crescimento lento. Assim, embora seja importante obter um diagnóstico a tempo e monitorar complicações, a situação não é uma emergência.

Causas
A neurofibromatose é causada por defeitos genéticos (mutações) que, são passados ​​pelos pais ou ocorrem espontaneamente na concepção. Cada forma de neurofibromatose é causada por mutações em diferentes genes.

Neurofibromatose 1 ( NF1)
O gene NF1 está localizado no cromossomo 17. Normalmente, este gene produz uma proteína chamada neurofibromina, que é abundante em tecidos do sistema nervoso e ajuda a regular o crescimento das células. A mutação do gene NF1 provoca uma perda de neurofibromina, o que permite que as células cresçam de forma descontrolada.

Neurofibromatose 2 ( NF2 )
Um problema semelhante ocorre com NF2. O gene de NF2 está localizado no cromossoma 22, o que produz uma proteína chamada merlin. A mutação do gene NF2 provoca perda de merlin, o que também leva a um crescimento celular descontrolado .

Schwannomatosis
Schwannomatosis pode ser associada a uma mutação do gene SMARCB1 localizado no cromossoma 22. Outras mutações de genes podem estar envolvidos na schwannomatosis. A ocorrência de schwannomatosis pode ser hereditária ou pode ser esporádica (espontânea), mas estes ainda não são conhecidos.

Os fatores de risco
Ilustração que mostra padrão de herança autossômica dominante. Padrão de herança autossômica dominante. O maior fator de risco para a neurofibromatose é uma história familiar da doença. Cerca de metade da NF1 e NF2 casos são hereditários. Os demais casos resultam de mutações espontâneas que ocorrem no momento da concepção. NF1 e NF2 são doenças autossômicas dominantes, o que significa que qualquer filho de um pai com o transtorno tem uma chance de 50 por cento de herdar a mutação genética. O padrão de herança para schwannomatosis é menos clara. Pesquisadores estimam que atualmente o risco de herdar schwannomatosis de um pai afetado é de cerca de 15 por cento.

Complicações
As complicações da neurofibromatose podem variar, mesmo dentro da mesma família. Geralmente, complicações resultam do crescimento do tumor de distorção do tecido nervoso ou pressionando os órgãos internos. Os médicos não podem prever se a doença vai progredir.
Neurofibromatose 1 (NF1 ) complicações
As complicações comuns de NF1 incluem:
Problemas neurológicos. Aprender e pensar (cognitivos) dificuldades ocorrer em até 60 por cento dos casos de NF1 e são o problema neurológico mais comum associado com NF1. Complicações pouco frequentes associados com NF1 incluem epilepsia, acidente vascular cerebral e acúmulo do excesso de líquido no cérebro (hidrocefalia). As preocupações com a aparência. Sinais visíveis de neurofibromatose - como extensas manchas café com leite, tumores numerosos (neurofibromas) na área facial ou grandes neurofibromas - podem causar ansiedade e sofrimento emocional, mesmo se eles não são clinicamente graves.
Problemas esqueléticos. Que pode resultar em curvatura das pernas e fraturas que, por vezes, não se curam normalmente. NF1 pode provocar a curvatura da coluna vertebral (escoliose) que podem necessitar de órtese ou cirurgia. NF1 também está associada com diminuição da densidade mineral óssea, o que aumenta o risco de ossos fracos (osteoporose). Dificuldades visuais. Ocasionalmente, em crianças, um tumor (óptica glioma) crescendo sobre o nervo que liga o olho ao cérebro (nervo óptico) pode causar problemas visuais.
Aumento de neurofibromas. As mudanças hormonais associadas com a puberdade, a gravidez ou a menopausa pode causar um aumento na neurofibromas. A maioria das mulheres com NF1 têm gravidezes saudáveis, mas provavelmente vai precisar de acompanhamento por um obstetra familiarizado com NF1, além de seus especialistas NF1. Problemas cardiovasculares. Pessoas com NF1 têm um risco de pressão arterial elevada e, raramente, alterações dos vasos sanguíneos. Câncer. Menos de 10 por cento das pessoas com NF1 desenvolvem tumores cancerígenos (malignos). Estes geralmente surgem de neurofibromas sob a pele ou plexiformes neurofibromas envolvendo múltiplos nervos. Monitorar neurofibromas para qualquer alteração na aparência, tamanho ou número. As alterações podem indicar o crescimento do câncer. Quanto mais cedo o câncer é detectado, maiores as chances de um tratamento eficaz. Pessoas com NF1 também têm um risco maior de outras formas de câncer, como câncer de mama, leucemia, tumores cerebrais e alguns tipos de câncer dos tecidos moles.
Neurofibromatose tipo 2 ( NF2 ) complicações
NF2 pode causar complicações incluindo :
O schwannoma vestibular em ambas as orelhas, o que pode crescer ao longo do tempo
Surdez parcial ou total
Lesão do nervo facial
Dificuldades visuais
As lesões de pele
Fraqueza ou dormência nas extremidades
Vários tumores cerebrais benignos (meningiomas) ou tumores medulares que requerem cirurgias freqüentes
Complicações Schwannomatosis
A dor causada por schwannomatosis pode ser debilitante e podem necessitar de tratamento ou tratamento cirúrgico por um especialista em dor.

Preparação para o diagnóstico
Você provavelmente vai primeiro discutir quaisquer preocupações com o pediatra do seu filho ou o seu médico de cuidados primários. Eventualmente, o médico pode encaminhá-lo para outros especialistas, como um neurologista especialista em NF, dependendo de sua condição e complicações.

O que você pode fazer
Anote a lista de preocupações, fazendo uma nota de quando você começou a tê-los.
Traga histórico médico e familiar completo do seu filho com você - ou o seu próprio, se você é o único que está sendo avaliado - se o seu médico não tiver já. Compilar uma lista de perguntas para seu médico, perguntando sobre possíveis causas, tratamentos, resultados e próximos passos. Tome notas no compromisso para ajudar a lembrar os pontos-chave no futuro. Traga fotos de outros membros da família (vivos ou mortos) que você acha que pode ter tido resultados físicos semelhantes.

O que esperar do seu médico
O seu médico deverá realizar um exame físico completo e pedir-lhe para descrever as suas preocupações em detalhes. Seu médico também pode realizar alguns testes cognitivos. Dependendo da idade do seu filho, o seu médico pode perguntar sobre o desempenho na escola. Alguns sinais e sintomas de neurofibromatose podem não aparecer até uma certa idade. Devido a isso, pode demorar anos para diagnosticar sua condição.

Testes e diagnóstico
Para diagnosticar a sua condição, o seu médico irá rever os seus sintomas, histórico médico e sua história familiar. Dependendo do tipo de neurofibromatose suspeita, o médico pode realizar ou solicitar vários testes, que podem incluir :
O exame físico e história médica. O seu médico irá diagnosticar neurofibromatose 1 (NF1) com base em um exame físico, verificando as características de NF1. O seu médico pode usar uma lâmpada especial para verificar se em sua pele existem as manchas caraterísticas. O exame físico é também importante para uma neurofibromatose tipo 2 (NF2). Uma história familiar de NF1 ou NF2 pode ajudar a confirmar ou diagnóstico.
Exame ocular. O exame por um oftalmologista pode detectar pequenas saliências na íris do seu olho (nódulos de Lisch) e catarata. Exame de ouvido. Audição e testes de equilíbrio, como a audiometria, eletronistagmografia e evocados auditivos resposta podem ajudar a determinar o nível de audição e função de equilíbrio em uma pessoa com NF2 . Os exames de imagem. Os exames de imagem, como raios-X, tomografia computadorizada e ressonância magnética, nem sempre são necessários, mas podem ajudar a identificar anormalidades ósseas, tumores profundos no cérebro ou na medula espinhal, e tumores muito pequenos. Uma ressonância magnética também pode ajudar a identificar gliomas da via óptica em seu olho. Os exames de imagem também podem ser particularmente úteis no monitoramento NF2 e schwannomatosis. Os testes genéticos. Os testes genéticos são disponíveis por NF1, NF2 e schwannomatosis, e podem ser feitos já no pré-natal. Os médicos também podem fornecer aconselhamento genético.

Tratamentos e drogas
A neurofibromatose não pode ser curada, mas os médicos irão acompanhá-lo para tratar as complicações e sintomas. Uma equipe de médicos formados em diversas áreas em uma clínica de neurofibromatose muitas vezes podem estar envolvidos no seu atendimento. O importante é começar o tratamento adequado o mais cedo possível. Geralmente, quanto mais cedo você ou seu filho está sob os cuidados de um médico treinado no tratamento de neurofibromatose, melhor o resultado.

Monitoração
Se você tem uma criança com neurofibromatose 1 (NF1), o seu médico deverá recomendar exames apropriados à idade anuais para :
Avaliar a pele do seu filho para novos neurofibromas ou alterar os já existentes
Verifique a pressão arterial de seu filho em busca de sinais de pressão arterial elevada
Avaliar o crescimento do seu filho e desenvolvimento - incluindo o peso, altura e circunferência da cabeça - de acordo com tabelas de crescimento para crianças com NF1
Verifique se há sinais de puberdade precoce
Avalie o seu filho para quaisquer alterações esqueléticas e anomalias
Avaliar o desenvolvimento da aprendizagem do seu filho e do progresso na escola
Obter um exame oftalmológico completo dos olhos de seu filho
Se notar quaisquer alterações de sinais ou sintomas entre as visitas, como o crescimento rápido de um neurofibroma ou aparecimento de dor em um tumor, é importante entrar em contato com o seu médico imediatamente para descartar a possibilidade de um tumor cancerígeno e ter acesso ao tratamento adequado a uma fase inicial.
Uma vez que uma criança com NF1 atinge a idade adulta, a freqüência de monitoramento pode ser ajustada para se adequar às necessidades da pessoa com NF1. Os adultos com doença leve podem não necessitar de monitorização tão frequentemente como alguém com complicações mais severas. Se tiver schwannomatosis, pode ser dada medicação para ajudar a controlar a dor.

Cirurgia e outros procedimentos
Cirurgia. Você pode ter a cirurgia para remover a totalidade ou parte dos tumores que estão comprimindo tecidos próximos ou danificando órgãos. A cirurgia pode ajudar a aliviar os sintomas de todas as formas de neurofibromatose. A remoção completa dos schwannomas em pessoas com schwannomatosis pode aliviar a dor de forma substancial. Se você tem neurofibromatose 2 ( NF2 ) e experimentaram perda de audição, compressão do tronco cerebral ou o crescimento do tumor , o médico pode recomendar a cirurgia para remover schwannomas vestibulares. A cirurgia pode ajudar a melhorar a sua audição. No entanto, a cirurgia traz riscos, incluindo perda de audição ou danos aos nervos faciais. Discuta os prós e contras da cirurgia cuidadosamente com um médico ou cirurgião
experiente no tratamento de tumores de nervos. Por exemplo, tumores, muitas vezes voltam a crescer, e a cirurgia pode não ser recomendada novamente. Radiocirurgia estereotáxica. Se você tiver NF2, o médico pode recomendar radiocirurgia estereotáxica para remover schwannomas vestibulares. Este procedimento permite que o seu médico entregar a radiação de forma muito precisa para a localização do tumor, e pode ajudar a preservar a sua audição. No entanto, isso pode criar um problema de câncer induzido por radiação, especialmente se a radiação é aplicada repetidamente e em idade jovem. Implante de tronco cerebral e implantes cocleares. Se você tiver NF2 e perda auditiva, você pode ser elegível para implante de tronco cerebral ou implantes cocleares para ajudar a melhorar a sua audição.

Tratamento de câncer
Os tumores malignos e outros câncer associados à neurofibromatose são tratados com terapias do câncer convencionais, tais como cirurgia , quimioterapia e terapia de radiação. No entanto, o reconhecimento precoce de tumores malignos e tratamento precoce são os fatores mais importantes que resultam em bons resultados.

CURIOSIDADE:

Um crânio feminino que data de 1829, com o esqueleto ósseo de um grande tumor facial (possivelmente causada por neurofibromatose), envolvendo o lado direito da face. O tumor surgiu no antro direito, e durante o crescimento de cinco anos destruiu o osso malar direito, o palato e maxila. Espécime do Museu Hunterian do Royal College of Surgeons, Londres.

7 comentários:

Keila Junior e Tiaguinho disse...

Olá Boa noite, achei o link sobre o estudo na internet e resolvi compartilhar minha preocupação. Meu pai tem 66 anos e convive com essa doença a muito tempo.Mas recentemente através de uma tomografia apareceram nodulos no fígado de tamanhos idênticos e não cancerosos, e nenhum médico ainda diagnosticou. E gostaria de saber se existe relatos destes neurofibronas no fígado. Pois essa doença ainda não é tão conhecida por aqui.desde já obrigada.

Keila Junior e Tiaguinho disse...

Olá Boa noite, achei o link sobre o estudo na internet e resolvi compartilhar minha preocupação. Meu pai tem 66 anos e convive com essa doença a muito tempo.Mas recentemente através de uma tomografia apareceram nodulos no fígado de tamanhos idênticos e não cancerosos, e nenhum médico ainda diagnosticou. E gostaria de saber se existe relatos destes neurofibronas no fígado. Pois essa doença ainda não é tão conhecida por aqui.desde já obrigada.

Unknown disse...

Olá boa tarde minha só tinha de 10 anos acabou de descobrir essa doença ela tem baixo peso e dificuldade de aprendizado,e manchas café com leite ,não conheço muita coisa dessa doença ,mais ela pode ficar com aqueles tumores grandes e reforma dos que vi na internet ?

Unknown disse...

Consertando minha sobrinha ,queria saber sobre tumores grandes e de formação

Janette Tamburro disse...

Olá Keila, eu não sou médica, e esse Blogg não é médico, mas como acadêmica de enfermagem, o que acoselho é que você venham a conversar com o médico que acompanha seu pai e que seja feito uma biópsia com estudo histopatológico para a confirmação. Porque neurofibromas podem aparecer isoladamente em pessoas que não tem a doença, mas como seu pai já tem o problema, o ideal seria um estudo para a indicação da conduta mais apropriada ao caso dele.
Boa sorte!

Janette Tamburro disse...

Teka Cristina,
A deficiência física é uma característica da doença, sempre respeitanto o grau de comprometimento que a pessoa tem ou virá a ter. Se vocês já têm o diagnóstico, indico que procurem um centro especializado em sua cidade, indicado por quem a diagnosticou. As biópsias e estudos histopatológicos são essesnciais para a confirmação do diagnóstico e a realização do plano de cuidados que deverão ser tomados daqui para frente. Desejo sorte a sua sobrinha e que vocês consigam ter o atendimento adequado para ela.
Abraços!

Unknown disse...

Estou no blog Sites há algum tempo e hoje senti que deveria compartilhar minha história porque também era vítima. Eu tinha HIV por 6 anos e nunca pensei que fosse obter uma cura que eu tinha, e isso tornou impossível para mim me casar com o homem com quem eu deveria me casar, mesmo depois de 2 anos de relacionamento, ele terminou comigo quando ele descobre que eu era HIV positivo. Então, eu conheci o Dr. Itua no Blog Site que tratou alguém e a pessoa compartilhou uma história de como ela foi curada e deixou seus dados de contato. Entrei em contato com o Dr. Itua e ele realmente confirmou e decidi tentar. também e usar seu remédio herbal que foi assim que meu fardo terminou completamente. Meu filho completará 2 anos em breve e sou grato a Deus e também grato a seu remédio. Dr. Itua também pode curar a doença a seguir ... Doença de Alzheimer, doença de Bechet, doença de Crohn, doença de Parkinson, esquizofrenia, câncer de pulmão, câncer de mama, colo -Câncer retal, câncer de sangue, câncer de próstata, siva. Mutação fatal de Leiden do fator V da insônia familiar, epilepsia Doença de Dupuytren, tumor desmoplásico de pequenas células redondas Diabetes, doença celíaca, doença de Creutzfeldt-Jakob, angiopatia amilóide cerebral, ataxia, artrite Escoliose lateral, fibromialgia, toxicidade de fluoroquinolona
Síndrome Fibrodisplasia Ossificante ProgresEsclerose, Convulsões, Doença de Alzheimer, Carcinoma adrenocortical.Astma, Doenças alérgicas.Hiv_ Aids, Herpes, DPOC, Glaucoma.
Demência. Lúpus.
, Doença de Cushing, Insuficiência cardíaca, Esclerose múltipla, Hipertensão, Câncer colo-retal, Doença de Lyme, Câncer de sangue, Câncer cerebral, Câncer de mama, Câncer de pulmão, Câncer renal, HIV, Herpes, Hepatite B, Inflamatório hepático, Diabetes, Fibróide, Tire seu Ex De volta, se você tiver (A basta entrar em contato com ele pelo e-mail drituaherbalcenter@gmail.com ou WhatsApp. + 2348149277967) Ele também pode aconselhá-lo sobre como lidar com alguns problemas conjugais. Ele é um bom homem.

"Nós nascemos sozinhos, vivemos sozinhos, morremos sozinhos. Somente através do amor e da amizade podemos criar a ilusão por um momento que não estamos sozinhos."

Orson Wells


Fenix

Fenix

Resolutions for life

Resolutions for life

Fale comigo

Meus textos no Me, Myself and I

"Para obter algo que você nunca teve, precisa fazer algo que nunca fez".

"Quando Deus tira algo de você, Ele não está punindo-o, mas apenas abrindo suas mãos para receber algo melhor".

"A Vontade de Deus nunca irá levá-lo aonde a Graça de Deus não possa protegê-lo".

"Boas meninas vão para o céu.

"Boas meninas vão para o céu.
As más vão para qualquer lugar" H.G.Brown

Beijo BEM DADO!

Beijo BEM DADO!
13 de Abril - Dia do Beijo!

Pervert


Mulher Maravilha

Mulher Maravilha

Visualizações de páginas da semana passada


Robert Pattinson Ai Meu Deus!

Robert Pattinson Ai Meu Deus!
Niver: 13/05

Addicted

Addicted

FREEDOM

FREEDOM
passarinho na gaiola não canta, lamenta.

Yes, I do

Yes, I do

Bruninho bonitinho...

Bruninho bonitinho,
Se vovozinho pegar
Você dormindo no

Meu sofazinho gostosinho,
Vai cortar seu pir*zinho!

TOMA! ! ! ! !


VINGANÇA!!!!!

Seja antes de tudo Humano...

Seja antes de tudo Humano...
Com seu próximo!

Coments...

Coments...

Janelândia

Janelândia
De volta

Seguidores


Eu Bloggo! Desde 15/01/08

Eu Bloggo! Desde 15/01/08
TU BLOGAS?

Avise, deixe BEM claro!

Avise, deixe BEM claro!

Memento, Homo, Quiá Pulvis Es Et In Pulverem Reverteris.

“Lembra-te, ó homem, de que és pó e ao pó hás de voltar”.