JANE ENTRE LINHAS: Síndrome de Proteus

Síndrome de Proteus

O caso mais conhecido da Síndrome de Proteus foi Joseph Carey Merrick nascido em 5 August 1862, foi expulso de casa ainda criança por causa de suas deformidades que começaram aos três anos de idade, tentou vender livros, mas não obteve sucesso após isso foi integrado a um circo de aberrações onde o título de seu expetáculo era “A parte mais degradante do ser humano”. Em 29 de agosto de 1884 conheceu o médico Frederick Treves, mas sua ida para o Hospital de Londres não foi de imediato. Após o encontro com médico, Merrick foi para Bélgica onde foi roubado e abandonado por um empresário. Após um incidente na estação de trem de Liverpool com o cartão do médico em mãos, Joseph foi levado para o hospital onde o Dr. Treves conseguiu um quarto permanente para ele e lá ele veio a falecer em 11 de abril de 1890 aos 27 anos, provávelmente por tentar dormir deitado, já que o fazia sentado e o seu pescoço não agüentou o peso de sua cabeça causando um deslocamento acidental em seu pescoço. Merrick apresentava deformidades em 90% de seu corpo. Após sua morte seu esqueleto foi presentvado e há um pequeno museu no hospital para Merrick.

Joseph Merrick foi originalmente diagnosticado como portador de elefantíase. Em 1971, o antropologista Ashley Montagu sugeriu no livro The Elephant Man: A Study in Human Dignity que Joseph sofria de neurofibromatose tipo I, um transtorno genético também conhecido como doença de von Recklinghausen. Em 1986, foi postulado que Joseph Merrick sofria na verdade da síndrome de Proteus, previamente diagnosticada pelo médico Michael Cohen em 1979. Em junho de 2001, Paul Spiring propôs na revista Biologist um novo diagnóstico para Joseph Merrick, que teria sofrido de uma combinação de neurofibromatose tipo I e síndrome de Proteus. Esta teoria foi reforçada por Peter Evans, então correspondente científico de The Daily Telegraph, no artigo intitulado Two wrongs don't make a right — until someone joins them up... ("Dois erros não produzem um acerto — até que alguém os junte..."), de 14 de junho de 2001. Esta teoria serviu também de base para umdocumentário produzido pelo canal de TV Discovery Health, lançado em 21 de julho de 2003. Entretanto, testes de DNA conduzidos pelo Dr. Charis Eng em amostras de cabelo e ossos de Joseph não mostraram mutações no gene PTEN (presente apenas em alguns portadores da síndrome de Proteus). Portanto, não há ainda prova definitiva de que Joseph Merrick sofria da síndrome de Proteus.

Mas até a prova definitiva Joseph Carey Merrick continuará como sendo a pessoa com Síndrome de Proteus mais conhecida da história.

O que é a síndrome de Proteus?

A síndrome de Proteus é uma condição rara crescimento excessivo. O supercrescimento na síndrome de Proteus pode causar diferenças na taxa de aparecimento e crescimento de várias partes do corpo. Este crescimento excessivo é também tipicamente assimétrico, isto é, não afeta o como um todo, mas partes somente. A palavra "Proteus" vem do nome do deus grego da mudança, o nome foi escolhido porque o crescimento excessivo de síndrome de Proteus pode causar alterações nas formas de estruturas do corpo ao longo do tempo.

O que causa a síndrome de Proteus?

Síndrome de Proteus não é causada por qualquer coisa qualquer um dos pais faz (ou não) antes ou durante a gravidez. Síndrome de Proteus não é causada por qualquer exposição ambiental antes ou durante a gravidez. Pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde recentemente souberam que a síndrome de Proteus é causada por uma alteração de mosaico, ou mutação, em um gene chamado "AKT1." O NIH grupo de pesquisa, liderado pelo Dr. Leslie Biesecker, recentemente publicaram suas descobertas em um artigo de jornal no Novo England Journal of Medicine. As seções a seguir podem responder algumas perguntas que as pessoas possam ter sobre esta descoberta.

O que é um "mosaico" alteração genética?

Nossos corpos são feitos de milhões de células diferentes. Cada célula tem sua própria cópia do código genético em que ela serve como manual de instrução das células. A alteração de genes mosaico é uma alteração no código genético que está presente em algumas das células do corpo, mas não outras. Os cientistas que estudam a síndrome de Proteus foram previamente propostos, ou imaginado, que a alteração genética responsável por causar a condição seria mosaico. Isto é devido à forma que a síndrome afeta as pessoas - algumas partes do corpo parecem ser afetadas com a doença, enquanto outras partes do corpo parecem normais. Além disso, não existem duas pessoas com síndrome de Proteus são afetados em exatamente da mesma maneira.

Como os pesquisadores encontraram esta alteração genética?

A equipe do NIH, com o apoio financeiro das Fundações síndrome de Proteus de os EUA eo Reino Unido, usaram novas tecnologias de seqüenciamento genético para olhar todos os genes de alguns pacientes com a síndrome e alguns de seus parentes. Através da leitura, ou "sequenciamento", dos os genes desses indivíduos, eles descobriram que um gene, AKT1, foi alterado em pacientes com síndrome de Proteus, mas normal em parentes não afetados.

Os pesquisadores do NIH testou o gene AKT1 em 29 pacientes com síndrome de Proteus e encontraram uma mutação em 26 pacientes. A fonte da amostra, isto é, em que o ADN utilizado para o ensaio veio, revelou-se muito importante neste estudo. Quando os investigadores testaram o NIH gene AKT1 em células que surgiram a partir de partes claramente afectadas do corpo, tais como uma biópsia da pele anormal, encontraram uma mutação AKT1 em cerca de 75 por cento das amostras. Quando as células de partes claramente não afectadas do corpo foram testados, eles encontraram a mutação em apenas cerca de 30 por cento das amostras. Somente um teste muito especializado foi capaz de detectar a mutação em células do sangue, e as células de apenas dois pacientes do teste sanguíneo foram positivos usando esta técnica especializada.

Estes resultados correspondem ao que os cientistas acreditavam sobre síndrome de Proteus: a alteração genética que causa a doença não está presente em todas as células do corpo. Isso faz com que o teste genético para AKT1 sejam extremamente complicados porque a amostra que é utilizada para o teste pode ou não apresentar a alteração, apesar do indíduo ter a síndrome.

O que é o gene AKT1 e como ele é alterado em pessoas com síndrome de Proteus?

Os genes são instruções do corpo para o crescimento e desenvolvimento, porque eles fornecem o projeto para fazer proteínas, substâncias químicas que são responsáveis por todas as funções do corpo importantes. AKT1 é um gene que produz uma proteína que atua como um interruptor que controla o crescimento de células. A proteína AKT1 interage com dezenas de outras proteínas para controlar quando as células do corpo devem crescer ou dividir, descansar e morrer. Mais do que entendemos sobre a proteína AKT1 e outras proteínas que trabalham com a parte de um "caminho" vem de pesquisa do câncer, já que o câncer é uma doença que provoca o crescimento de células.

Pessoas com síndrome de Proteus têm um gene AKT1 alterado em algumas de suas células. Este gene modificado torna uma proteína anormal. O nome oficial para esta alteração é "c. 49G> A, p.Glu17Lys ", e é chamada uma" mutação de ativação ". Isto significa que o gene AKT1 tem um" erro de soletração "que faz com que uma proteína anormalmente ativo seja produzida no corpo. Esta proteína ativa é pensado para aumentar as taxas de crescimento celular e pode impedir que as células morram quando eles naturalmente fariam. Os pesquisadores acreditam que isso ajuda a explicar por que pacientes com síndrome de Proteus apresentam supercrescimento em partes do corpo e têm um risco aumentado de desenvolver tumores.

O que esta descoberta significa para as pessoas com síndrome de Proteus?

Entender a causa genética da síndrome de Proteus poderia levar a avanços significativos no diagnóstico e tratamento desta patologia rara, mas por enquanto não há razão para a descoberta de uma cura. Para os pesquisadores, esta descoberta irá ajudar a concentrar os esforços para o desenvolvimento de modelos animais de síndrome de Proteus, testar novos medicamentos e outras terapias e obter uma melhor compreensão das complicações vistas em muitos pacientes.

Quão comum é a síndrome de Proteus?

Síndrome de Proteus é muito rara. Apenas algumas centenas de pessoas são afetadas com esta condição no mundo. Porque é tão rara, pode ser difícil para os médicos a diagnosticar com precisão a síndrome de Proteus.

Como é diagnosticado síndrome de Proteus?

Os médicos usam uma lista de funcionalidades ou características presentes em uma pessoa para fazer um diagnóstico da síndrome de Proteus. Esse tipo de lista é chamada de "critérios de diagnóstico" para a síndrome de Proteus e ajuda os médicos a diagnosticar com precisão a doença.

Há três características gerais ou características que devem estar presentes para os médicos a considerar um diagnóstico de síndrome de Proteus:

Distribuição de mosaico: isto significa que as áreas de supercrescimento são esparsos e que somente algumas partes do corpo mostra sinais de crescimento excessivo, enquanto outras não são afetadas

Ocorrência esporádica: isto significa que ninguém mais na família da pessoa afetada tem características semelhantes de crescimento excessivo

Curso progressivo: isso significa que o sobrecrescimento foi visivelmente alterado a aparência das partes do corpo afetadas ao longo do tempo ou que novas áreas de crescimento excessivo apareceram ao longo do tempo

Se uma pessoa tem todas as três características gerais, além de algumas características específicas, os médicos podem considerar um diagnóstico de síndrome de Proteus.

As características específicas são agrupadas em três categorias: A, B e C. O diagnóstico da síndrome de Proteus exige que todas as três características gerais devem estar presentes

Quando há um filho com síndrome de Proteus. Quais são as chances de outro filho também têm a síndrome?

É muito importante falar sobre questões como esta com um geneticista ou conselheiro genético, porque ter o diagnóstico correto para o seu filho é muito importante para responder a esta pergunta. As possibilidades para uma pessoa com síndrome de Proteus ter um irmão afetado são baixas, muito menos do que 1/100 ou 1 por cento. Adultos com Síndrome de Proteus nunca teve crianças afetadas.

O que problemas médicos podem Proteus causa síndrome?

A síndrome de Proteus pode afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente afeta os ossos e pele. Crescimento excessivo de um osso pode causar problemas ortopédicos e supercrescimento da pele pode causar preocupações cosméticas e outras. Menos comumente, indivíduos com síndrome de Proteus tem problemas pulmonares que necessitam de monitoramento. Muitas crianças e adultos com síndrome de Proteus têm inteligência normal e boa saúde geral. As crianças e os adultos com síndrome de Proteus correm risco de apresentarem um tipo de coágulo de sangue chamado de "DVT", ou trombose venosa profunda, o que pode causar um problema grave que se chama uma embolia pulmonar. É importante para os médicos que cuidam de pessoas com síndrome de Proteus estarem cientes desse risco.

É importante perceber que cada pessoa com síndrome de Proteus é diferente e que não há duas pessoas com esta condição têm as mesmas preocupações médicas.

Como é tratada síndrome de Proteus?

Cada pessoa com síndrome de Proteus terá diferentes necessidades médicas que necessitam de tratamento individualizado. Muitos pacientes com a síndrome de Proteus são seguidos por um geneticista ou outro médico, como um pediatra (para crianças) ou internista (para adultos), que coordena os seus cuidados médicos. Muitas manifestações de síndrome de Proteus (por exemplo, alterações na pele e crescimento exagerado) raramente necessitam de tratamento agressivo ou freqüente. Em outros casos, uma característica particular pode ser monitorizada ao longo de um período de tempo antes que a decisão de tratamento for feito. Muitos pacientes com síndrome de Proteus são seguidos por um cirurgião ortopédico para os seus problemas ósseos e existe uma série de tratamentos disponíveis para reduzir o crescimento excessivo nos membros ou dígitos. Outros especialistas que possam estar envolvidos no cuidado de uma pessoa com síndrome de Proteus incluem um dermatologista, fisiatra (medicina de reabilitação), pneumologista (médico de pulmão), fisioterapeutas / ocupacional, e um profissional ortesista e protesistas (a pessoa que faz sapato e órteses). Pessoas com síndrome de Proteus também deve ser acompanhados por um hematologista (médico de sangue) para uma avaliação de algumas semanas antes da cirurgia para que os médicos podem considerar o risco de coágulos sanguíneos e as possíveis formas de reduzir as chances de formação de coágulos sanguíneos.

Como posso ajudar uma pessoa e sua minha família a lidar com essa condição?

A síndrome de Proteus é uma condição rara que pode causar diferenças físicas e mudanças ao longo do tempo. Muitos pais e famíliares ficam frustrados com o tempo que se pode tomar para obter um diagnóstico e quão difícil pode ser encontrar um médico com experiência no tratamento desta condição. Mesmo depois de uma família ter um diagnóstico, pode ser muito difícil de explicar esta condição para os outros ou responder a perguntas rudes e indesejadas, e as pessoas com a síndrome lutam para se adaptar aos desafios físicos ou diferenças expostas as vezes de maneira cruel.

Cada família de uma criança ou adulto com uma doença rara, enfrenta desafios únicos e tem um conjunto único de pontos fortes. Aprender mais sobre a doença e falar com outros pais são duas coisas que muitas famílias dizem ser útil. As crianças mais velhas e adolescentes podem encontrar ligação com outras crianças com problemas semelhantes para se apoiarem mutuamente, partilhar os seus pensamentos sobre a sua condição com outro jovem da sua idade faz sentir menos sozinho e mais compreendido. Irmãos de crianças com problemas de saúde têm as suas próprias necessidades emocionais, e há um número crescente de recursos, tais como ManoShops http://www.siblingsupport.org/sibshops, disponível a eles.

Definições de termos de tabela:

Nevo do tecido conjuntivo cerebriformes - este é um tipo muito diferente de crescimento excessivo da pele visto quase exclusivamente em pessoas com síndrome de Proteus. Abreviado como "CCTN," este crescimento pele pode ter sulcos e rugas profundas.

Lineares nevo epidérmico - pigmentação da pele entremeadas que muitas vezes é marrom. Esta mudança de pele, por vezes, tem uma textura áspera ou aveludado.

Crescimento desproporcionado assimétrico - o crescimento de uma estrutura de corpo ou estrutura que é diferente da taxa de crescimento global da criança e não é a mesma de estrutura para estrutura.

Bilaterais cistoadenomas ovário - um crescimento anormal de tecido ovariano.

Monomórficas adenomas partotido - um crescimento anormal da glândula parótida.

Tecido adiposo desregulado - o que significa um crescimento anormal e / ou distribuição de gordura e inclui benignos (não cancerosos muitas vezes chamado de "lipomas") ou a falta de gordura sob a pele.

Malformações vasculares - diferenças nos vasos sanguíneos (capilares e veias) ou vasos do sistema imunitário (vasos linfáticos) são formadas.

Pulmão - quando os pequenos sacos de ar que compõem o pulmão de grandes áreas vazias. Estas zonas ocas ("bolha") não funcionam tão bem como o tecido de pulmão normal.

Fenótipo - uma característica distinta e observável física (muitas vezes descrita usando terminologia médica)

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Oração da Serenidade

Deus,
Dai-me a serenidade para aceitar as
coisas que eu não posso mudar,
coragem para mudar as coisas
que eu possa, e sabedoria para
que eu saiba a diferença: vivendo
um dia a cada vez, aproveitando
um momento de cada vez;
aceitando as dificuldades como
um caminho para a paz; indagando,
como fez Jesus, a este mundo
pecador, não como eu teria feito;
aceitando que o Senhor tornaria
tudo correto se eu me submetesse
à sua vontade para que eu seja
razoavelmente feliz nesta vida
e extremamente feliz com o Senhor
para sempre no futuro.
Amém.

Saber Viver

Não sei... Se a vida é curta
Ou longa demais pra nós,
Mas sei que nada do que vivemos
Tem sentido, se não tocamos o coração das pessoas.
Muitas vezes basta ser:
Colo que acolhe,
Braço que envolve,
Palavra que conforta,
Silêncio que respeita,
Alegria que contagia,
Lágrima que corre,
Olhar que acaricia,
Desejo que sacia,
Amor que promove.
E isso não é coisa de outro mundo,
É o que dá sentido à vida.
É o que faz com que ela
Não seja nem curta,
Nem longa demais,
Mas que seja intensa,
Verdadeira, pura... Enquanto durar

Cora Coralina

Oração

Senhor, fazei-me instrumento de vossa paz.
Onde houver ódio, que eu leve o amor;
Onde houver ofensa, que eu leve o perdão;
Onde houver discórdia, que eu leve a união;
Onde houver dúvida, que eu leve a fé;
Onde houver erro, que eu leve a verdade;
Onde houver desespero, que eu leve a esperança;
Onde houver tristeza, que eu leve a alegria;
Onde houver trevas, que eu leve a luz.
Ó Mestre, Fazei que eu procure mais
Consolar, que ser consolado;
Compreender, que ser compreendido;
Amar, que ser amado.
Pois, é dando que se recebe,
É perdoando que se é perdoado,
E é morrendo que se vive para a vida eterna.